Записаться на прием

Преимплантационная диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов человека (ПГД) позволяет предотвратить рождение ребенка с генетическими отклонениями и наследственными заболеванием.

ПГД – это метод диагностики, возможный только при проведении ЭКО. Полученные эмбрионы третьих суток развития анализируют путем отделения одного бластомера (клетки). Бластомеры на этом этапе обладают уникальным свойством – тотипотентностью и поэтому изъятие одной клетки не приводит к нарушению формирования эмбриона и плода впоследствии. Несмотря на современные методы, позволяющие биопсировать эмбрион без повреждений, ПГД может повлиять на качество и жизнеспособность эмбрионов и должно проводиться по медицинским показаниям.

Причиной для проведения ПГД могут быть:

  • возраст женщины более 36 лет и партнера более 40 лет
  • привычное невынашивание беременности
  • два и более выкидыша или замерших беременностей в анамнезе
  • неудачные множественные попытки ЭКО
  • генетические заболевания у родственников супружеской пары
  • носительство измененных генов одним из супругов.

В этих ситуациях ПГД является новым методом пренатальной диагностики и дает возможность знать о генетическом состоянии (здоровье) эмбриона еще до его переноса в полость матки женщины. Существуют социальные причины проведения ПГД, когда диагностика используется для выбора пола плода в семьях с наличием двух, трех и более детей одного пола.

Методы анализа:

  • флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
  • полимеразная цепная реакция (ПЦР)

FISH метод позволяет определить пол эмбриона, выявить хромосомные абберации, а ПЦР используется для обнаружения нарушений в структуре гена.

При помощи ПЦР можно определить наличие у эмбриона моногенных заболеваний. Это болезни обусловленные «поломкой» одного гена, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дисторофия Дюшена и т.п. У эмбрионов наиболее часто встречаются анеуплоидии по следующим хромосомам: 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y.

Метод FISH позволяет с большой точностью определить число каждой из этих хромосом во всех анализируемых эмбрионах. В зависимости от сложности диагностики анализ может занимать от нескольких часов до двух суток.

Преимплантационная генетическая диагностика дает возможность:

  • Снизить риск рождения ребенка с генетической патологией, особенно у носителей и людей, больных генными или хромосомными заболеваниями.
  • Провести селекцию эмбрионов с численными аномалиями кариотипа. Нарушенное количество хромосом выявляют более чем у половины эмбрионов, полученных от женщин старшей возрастной группы и пациентов с плохим прогнозом ЭКО.
  • Выявить эмбрионы, которые являются носителями болезней с поздней манифестацией и предрасположенностью к тяжелым заболеваниям (муковисцидоз, фенилкетонурия, онкозаболевания, болезнь Альцгеймера …)
  • Провести диагностику эмбрионов для подбора донора больному брату или сестре, в случае тяжелого заболевания.
  • Определить пол эмбриона для предотвращения передачи наследственного заболевания, сцепленного с полом, или рождения ребенка желаемого пола.

Целью преимплантационной диагностики является наступление беременности здоровым плодом.

ПГД позволяет максимально снизить риски генных и хромосомных заболеваний, но не дает 100% гарантии здоровья плода, т.к. даже в современных условиях полная диагностика всего генетического и хромосомного материала невозможна. ПГД не исключает проведения дальнейших методов пренатальной диагностики во время беременности


Запишитесь на прием: